Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF veya AAA) karın, göğüs, eklem ağrıları ve şişliklerin olduğu, tekrarlayan ateş krizleri ile seyreden genetik yani ailesel bir hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı dünyanın bütün bölgelerini etkileyebilmek ile özellikle adından da anlaşılabileceği gibi Akdeniz ve Ortadoğu ırkına sahip olan ülkeleri, yani Yahudiler, Araplar, Ermeniler ve biz Türkler'i çoğunlukla etkilemektedir.

Az önce saydığımız Akdeniz ve Ortadoğu gibi bölgelerde hastalığın sıklığı yaklaşık olarak 1000 kişi de 1-3 kişi arasıdır. Dünyanın geri kalanında ise çok daha nadir rastlanmaktadır. Ancak genlerin bulunabilmesinden olayı son zamanlarda bu hastalığın nadir görüldüğü İtalya, Fransa, Yunanistan ve Amerika Birleşik Devletleri gibi ülkelerin vatandaşlarında bile sık sık tanı koyulmaya başlanmıştır.

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığının atakları hastaların yaklaşık olarak %90 civarında 20 ‘li yaşların başlarında veya daha erken dönemlerde ortaya çıkmaktadır. Bu oranın yarısından fazlasında ise ilk 10 yaş dönemi içerisinde belirtiler görülmeye başlar. Erkeklerde bireylerde, kızlardan daha sık görülmektedir.

Ailevi Akdeniz Ateşi biyolojik yani genetik, ailesel bir hastalıktır.

Ailevi Akdeniz Ateşi cinsiyete bağlı olmayan bir hastalık olarak bilinir. Bireyin Akdeniz ateşi olabilmesi için biri anneden, diğeri ise babadan geçişli olan iki adet mutasyonlu gen bulundurması gerekir. Dolayısıyla her iki ebeveyn de hastalık taşıyıcı gen rolünü üstlenir.

Akraba evlilikleri, iki taşıyıcı bireyin bir arada olması riskini arttırdığından dolayı kişinin AAA olma ihtimali de artmaktadır. Hastaların yaklaşık %25'inin hayat öyküsüne bakıldığı zaman aynı ailenin soylarından geldiği görülmektedir.

Ailevi Akdeniz Ateşinin, başlıca belirtileri karın, göğüs bölgelerinde ve eklemlerde ağrının görülmesidir.

Çocuk hastalarda ise sık sık tekrarlayan karın ağrıları ve ateşlenmeler hastalığın tipik belirtileridir. Fakat hastaların bazıları değişik atak türleri geçirmekten yakınabilirler. Bunlar göğüs–karın ağrısı veya göğüs–karın ağrısı gibi komorbite ataklardır.

Ailevi Akdeniz Ateşi atakları yaklaşık 1-4 gün arası sürer ve kendiliğinden geçer. Atak sonrasında hasta tamamen düzelir.

Ataklarda yaşanan göğüs ağrıları genellikle tek taraflıdır. Sırt, göğüs veya yan ağrıları olarak kendisini gösterir. Ağrı şiddetli olduğunda hasta nefes alamayacak duruma gelebilir. Birkaç gün içerisinde ise hiçbir belirti bırakmadan kendiliğinden kaybolur.

Eklem ağrısı bulunan ataklarda genellikle tek bir eklem etkilenir. Ayak bileği veya diz kapağı ağrısı görülür. Bu atak tipi diğer atak türlerinden daha uzun sürelidir. Tamamen iyileşmesi bir hafta sürebilir.

Yetersiz tedavi edilmiş ya da hiç tedavi edilmemiş Ailevi Akdeniz Ateşi vakalarında en önemli problem, amiloidoz gelişmesidir. Amiloidoz, bağırsak, böbrekler, deri, kalp gibi organlarda depolanan ve özellikle böbreklerde ilerlemiş işlev kaybına neden olan bir protein çeşididir. Bağırsaklar veya böbreklerde amiloid proteinine rastlandığında tanı koyulabilmektedir.

AAA hastalığında tanı koyulabilmesi için kesin bir yöntem bulunmamaktadır. Ancak şu yöntemler izlenebilir;

1. Birey en az 3 atak geçirdikten sonra AAA teşhisi koyulmaktadır.

2. AAA şüphesi olan birey yakın takip ile izlenmelidir. Hasta atak sırasında gözlemlenmeli, muayeneden geçirilmeli ve ilhitap varlığını tespit için kan testleri yapılmalıdır.

3. AAA şüphesi olan bireylerde kolşisin isimli bir madde verilir. Hastaya kolşisin verildiğinde hastalığın şiddeti ve belirtileri azalıyorsa AAA hastası sayılır.